Archivos Mensuales: julio 2008

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¿Qué es la genealogía por ADN?

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Message: ¿Qué es la genealogía por ADN?
¿Quiénes fueron nuestros antepasados? ¿De dónde provenimos? La mayoría de los hombres pueden rastrear su árbol genealógico como máximo tres o cuatro generaciones atrás. Pero gracias al análisis genotípico una mirada hacia milenios largamente olvidados es posible.

La historia de nuestros ancestros es una de las más fascinantes de todos los tiempos. Es la historia de la humanidad. Durante siglos, los huesos y objetos que nuestros antepasados dejaron en su camino proporcionaban los únicos puntos de apoyo para antropólogos y arqueólogos. De esa manera, las distintas teorías evolutivas no podían ser efectivamente probadas. Recién durante los últimos 20 años los investigadores descubrieron en el ADN de hombres vivos pruebas de las migraciones de sus ancestros.

El ADN es idéntico en un 99,9 por ciento en todos los hombres. El 0,1% restante es la causa de las diferencias individuales (p. ej. color de ojos, riesgos de determinadas enfermedades o anormalidades sin una función aparente). Puede ocurrir en estos segmentos carentes de función del ADN una alteración casual e inocua del ADN (mutación) que habrá de reiterarse en todos los descendientes de la persona en cuestión. Si la misma mutación aparece generaciones después en el ADN de dos personas, resulta claro que estas tienen un antepasado en común. La comparación determinados segmentos de ADN (marcadores genéticos) en muchas comunidades poblacionales distintas posibilita que se rastreen lazos de parentesco.

La mayor parte del genotipo se entremezcla una y otra vez por la combinación del ADN de padre y madre. En dos regiones del genotipo, sin embargo, esto no es el caso:
En el ADN mitocondrial (ADNmt): El ADNmt se hereda intacto de la madre al niño. Cada persona – indiferentemente de que sea varón o mujer – hereda su ADNmt exclusivamente de su madre.
En el cromosoma-Y: El cromosoma-Y se transmite sin modificaciones del padre al hijo. Cada varón recibe su cromosoma-Y exclusivamente de su padre.
Una comparación del ADNmt y el cromosoma-Y en personas de distintos estratos demográficos brinda a los genetistas una idea de cuándo y cómo se separaron estos grupos en las migraciones alrededor de la tierra. Si se comparan por ejemplo los cromosomas-Y entre europeos y aborígenes australianos, se encuentran diferencias características: los aborígenes varones llevan frecuentemente un cromosoma-Y con un patrón bien determinado en un lugar del ADN. Este marcador con la denominación M130 no se encuentra en europeos, aunque sí se encuentra muy frecuentemente uno de nombre M89, que no se da entre los aborígenes. El marcador M168, en cambio, se encuentra en los dos grupos. Evidentemente hubo entonces un antepasado común masculino a los europeos y aborígenes del que proviene el marcador 168. Sus descendientes sin embargo tomaron caminos separados en algún momento: unos se asentaron en el sudeste asiático y Australia, los otros llegaron con el correr del tiempo a Europa. Una vez que el contacto entre ambos grupos llegó a su fin, se presentaron nuevamente mutaciones casuales que se heredaron de generación a generación y hoy pueden registrarse en sólo una de las dos poblaciones.

Entre el Primer hombre originario y el hombre moderno actual yacen siglos de lucha por la supervivencia, de migraciones, de aislamiento y conquista. La mayoría de los detalles son desconocidos hasta ahora. Lo seguro es que estos hombres colonizarón el mundo entero. ¿Qué los motivó a emigrar?

Madre primigenia Eva, Padre primigenio Adán

Los investigadores parten hoy del supuesto de que todos los seres humanos están emparentados con una única mujer: con la "Eva mitocondrial". Pero el análisis de nuestros genes indica que la humanidad entera desciende de esta mujer a través de una cadena ininterrumpida de madres. Análogamente a la Eva mitocondrial, Existe el "Adán del cromosoma-Y", el padre originario de todos nosotros.

Los errores de copiado hacen la diferencia
Cada una de las células de nuestro cuerpo contiene una copia de nuestro ADN. Siempre que una célula se divide, debe copiar su ADN para que cada célula hija obtenga el ADN completo. Este proceso funciona con gran precisión. Sin embargo, el proceso no es perfecto. Si por ejemplo el ADNmt se copia y almacena en una cigota, la secuencia de nucleótidos mitocondriales en el huevo casi siempre se corresponde con aquella de las otras células de la madre. Ocasionalmente empero ocurre un error. Una piedra angular del ADN (nucleótido) se permuta, y en lugar de una A se encuentra quizá una G. A cada error de este tipo en la replicación del ADN se lo denomina una mutación.

Tales mutaciones son la clave para la reconstrucción de nuestra historia genética. Supongamos que la Eva mitocondrial haya tenido dos hijas, de las cuales una casualmente presentó una única mutación en su ADN mitocondrial. Todas las mujeres vivas hoy en día que descendieran de esta hija presentarían dicha mutación, mientras que todas las mujeres que descendieran de la otra hija no la llevarían consigo. La Eva mitocondrial habría dado origen por lo tanto a dos líneas mitocondriales de descendencia (haplogrupos). Las dos secuencias diferentes de ADN mitocondrial se denominan haplotipos.

Los haplotipos y haplogrupos son como árboles genealógicos que le permiten a los genetistas conocer quién está emparentado con quién. El anillo de ADN contenido en las mitocondrias es tan pequeño que raramente ocurren mutaciones. Las secuencias de ADN de nuestros cromosomas son 40.000 veces más largas que las de nuestras mitocondrias.

Cuando los hombres se vuelven adultos, las mutaciones que heredaron de sus padres se reproducen en su semen u ovarios, junto con otras mutaciones que conforman la singularidad de la generación siguiente. Cada generación deja así su sello sobre el ADN que ha heredado a través de nuevas mutaciones. El resultado es una compleja genealogía, un intrincado y ramificado árbol genealógico de alteraciones genéticas.

Haplogrupos-Y en España

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Message: Haplogrupos-Y en Espana

R1B 76 %
E1B1B 15 %
R1A 9 %

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¿Qué son los haplogrupos?

Los haplogrupos pueden considerarse como las grandes ramas del árbol genealógico del Hombre. Estas ramas que son los haplogrupos muestran cómo diversas poblaciones se desplazaron sobre la tierra. Así, los haplogrupos también definen una región geográfica.

GeneTree.com añade la opcion del Analisis de Coromosma Y para Genealogia

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Message: Amigos,

Como saben luedo de tener los resultados de ADN tanto mitocondriales como del Cromosoma Y es necesario calcular el Haplogrupo a fin de localizar personas que comparten ancestros de forma más cercana con nosotros que los de haplogrupos distintos al nuestros.

GeneTree nos pfrece ese servicio gratuito para el ADN Mitodondrial y si ya tienes tus resultados del Cromosoma Y, agregalos y podras localizar parientes.

La noticia original se anexa abajo, cualquier duda estamos a tus órdenes

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GeneTree Adds Y-Chromosome DNA Testing Option to Trace Paternal Line Ancestors, Research Surnames and Connect with Present Day Relatives

Addition of New Test Means GeneTree Participants Can Now Conveniently Tap into the World's Largest and Most Diverse Databases of Linked DNA and Family History Information Using Both Y-Chromosome (Paternal Line) DNA and Mitochondrial (Maternal Line) DNA Profiles.

Last update: 7:31 a.m. EDT July 21, 2008

SALT LAKE CITY, Jul 21, 2008 (BUSINESS WIRE) — GeneTree, a DNA-enabled family history-sharing networking Web site designed to help people understand where their personal histories belong within the greater human genetic story, today added a Y-chromosome DNA testing option allowing participants to search for paternal line ancestors in the world's largest and most diverse genetic genealogy databases. Providing a Y-DNA testing service along with its existing mitochondrial DNA testing means GeneTree participants can now conveniently research both paternal and maternal lineages using DNA profiles.
"This is a powerful addition for people exploring their genealogy through genetics," said Matt Cupal, GeneTree COO. "Researching a paternal line with Y-DNA enables a person to go deep into their ancestry beyond traditional research roadblocks, such as missing documentation. Also, it can help them understand how a living person with the same last name is related to them."
Y-DNA is an unrivaled tool for tracing paternal ancestry. Only males have the Y-chromosome, which is passed down from father to son, and males with a common paternal ancestor have almost identical Y-DNA. Women may trace their paternal line by arranging Y-DNA testing for their father, a brother or other male relative in their direct paternal line. Because people generally inherit their surnames from their father, Y-DNA testing is an excellent tool for surname research.
Launched in October 2007, GeneTree applies social networking and rich media technologies to genetic genealogy providing individuals with innovative tools to map, assemble, record and share their family histories. Participants collaborate to build family networks online and add new connections with previously unknown living relatives. GeneTree is working in partnership with the Sorenson Molecular Genealogy Foundation in building the world's most comprehensive genetic genealogy databases with the intention of expanding the concept of family and deepening the ability of individuals to comprehend their place within the human family.
The GeneTree.com online pressroom is located at www.genetree.com/help/pressroom.html, and provides high-resolution images, FAQs, backgrounder and product brochure.
Pricing and Availability
Beginning immediately, GeneTree is offering two Y-chromosome DNA test options: a basic 33-marker test and an enhanced 46-marker test. Prices begin at $149 with discounts for those who have already had a mitochondrial DNA test through GeneTree. Additional information is available at www.genetree.com.
About GeneTree
GeneTree ( www.genetree.com) is a DNA-enabled family history-sharing Web site designed to help people understand where their personal histories belong within the greater human genetic story. GeneTree creates opportunities for unlocking human genetic heritage, discovering ancestors, connecting and collaborating with living relatives, and sharing rich media to help discover, document and preserve family histories. GeneTree was developed by the Sorenson family of companies and draws on the expertise of the Sorenson Molecular Genealogy Foundation, a nonprofit organization that developed the world's foremost collection of genetic-genealogy information; Sorenson Media, which created the world's leading digital video compression software; and Sorenson Genomics, which pioneered Internet-based consumer DNA testing.
SOURCE: GeneTree
GeneTree Public Relations
Jacob Moon, 801-520-2960
jacob@sorensoncompanies.com

Mormon Physicians Pioneer Research in Genetics

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Message: Mormon Physicians Pioneer Research in Genetics

18 July 2008 A humble, unassuming pair of Mormon physicians, Dr. Homer R. Warner, 86, and Dr. James O. Mason, 78, recently reminisced over the early days of their respective medical careers. Both doctors, nationally recognized and acclaimed, found themselves on the cutting edge of medical research in the 1950s, 60s and 70s.

Warner expanded his Ph.D. research in heart studies with the development of an analog computer circuit and eventually pioneered medical informatics — the diagnosis and recording of patient symptoms utilizing a main frame computer. In a science that seems routine to current physicians, Warner blazed an important path for patient care as well as medical research. "You do a series of little things that seem not that important or even connected, and then something jumps out at you," Warner said as he explained his initial body of research. "You learn to take the opportunity and look at things in a whole new way."

Mason, who encountered many? of Warner's new techniques in the 1960s during training in Boston, returned to Utah to collaborate with Warner on the staff at LDS Hospital in Salt Lake City. Subsequently named executive director of the Utah State Health Department, Mason facilitated an agreement between that hospital, the University of Utah, The Church of Jesus Christ of Latter-day Saints and the state health department to establish the Utah Population Data Base (UPDB). The UPDB consists of Church family history records, vital statistics from the state health department and other state government agencies, and medical records from the University of Utah and Intermountain Health Care hospital systems.

"It was a visionary move by the Church to share those genealogical records with the medical community," Mason explained. "They had been submitted for an entirely different purpose and it was a leap of faith on the part of (senior Church leaders) to release the records for research, to protect the Church's privacy and yet advance the causes of medical science."

Medical genetics research, sometimes facilitated by Warner's efforts, was also greatly enhanced by the individual efforts of two other groundbreaking Latter-day Saint physicians, Dr. Charles Smart and Dr. Roger Williams, both now deceased. Dr. Smart, in 1966, established the Utah Cancer Registry, a reported record of every diagnosed case of cancer in the state. Williams defined similar data bases for individuals with heart diseases.

Based on these timely collections of medical information and the genealogical records, other University of Utah and medical personnel were able to indentify genetic links to cancers, heart diseases and other inherited illnesses.

"The application of these contributions is huge; this genetics research couldn't occur without access to these family histories," Mason noted. "I've heard President (Gordon B.) Hinckley say that 'the Lord has more than one purpose in mind for family history.'"

Source: http://www.newsroom.lds.org/ldsnewsroom/eng/search/mormon-physicians-pioneer-research-in-genetics