Archivo de la categoría: Genealogia de Mexico

[Genealogia.org.mx] 16923 Musquiz. ( Jorge Rdz )

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Jorge.
 
Se me habia pasado darte estos numeros de batchs de
Musquiz, Coah. por si te sirven para buscar lo relacionado
con tu familia materna.
 
C601723  Musquiz.   1830-1862
C601721   Musquiz    1738-1804
 
Saludos.
 
Emma


Relájate por un momento… Checa lo mejor de entretenimiento.
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Monterrey, NL: Conferencia Gratuita "Los Apellidos como marcadores de Diabetes Mellitus

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Message: Amigos de Monterrey, NL

Atentamente los invitamos a asistir a la conferencia gratuita que no dara el Dr. Ricardo M. Cerda-Flores, PhD del departamento de Population Genetics & Bioinformatics (IMSS).

El dia viernes 6 de Febrero de 2009 (pasado mañana) en el Hotel Four Points (alla por Gonzalitos, frente a Galerias)

Hotel Four Points
Insurgentes #3961 esq con Prol Bolivia
Colonia Vista Hermosa
Monterrey, NL

El registro sera de 7:30 a 8:30 hrs

8:30 – 8:35 hrs Bienvenida por Dr. Virgilio Lozano Leal
Director General de la UMAE No. 25

8:35 – 8:40 hrs Mensaje por Lic. Alicia M. Hernandez Olivares
secretario Gral del SNTSS

8:40 a 8:45 hrs Inauguracion por Ing Jorge Luis Hinojosa Moreno
Delegado del IMSS en NL

9:00 a 10:30 hrs Presentacion Oral de Tesis

10:30 – 11:00 hrs RECESO

11:00 – 12:30 hrs Sesion de Carteles

13:45 – 14:00 hrs Clausura

Esperamos contar con tu asistencia

shows human groups with the deepest roots in southeastern Europe

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Message: Sorenson Molecular Genealogy Foundation And International Scientific Team Show Prehistoric Foragers from Southeastern Europe Adopted Farming, Weren't Replaced by Middle Eastern Colonizers
12/30/2008

SALT LAKE CITY–(BUSINESS WIRE)–Genetic research by the Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF) and scientists from ten organizations in Europe and the U.S. shows human groups with the deepest roots in southeastern Europe were not pushed out by an incoming wave of farmer-colonists as agriculture first spread into Europe. Instead, indigenous Europeans with a hunting and gathering lifestyle adopted agriculture when it was introduced by settlers from the Middle East. The study was published in the Dec. 24, 2008 online issue of European Journal of Human Genetics.

ADN mitocondrial

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Message: Source: http://es.wikipedia.org/wiki/ADN_mitocondrial

El ADN mitocondrial, es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula. El ADN mitocondrial se reproduce por sí mismo semi-autonómicamente cuando la célula eucariota que ocupa se divide.

Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molécula bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos. Tiene un tamaño de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeño número de genes, distribuidos entre la cadena H y la cadena L. Cada mitocondria contiene entre 2 y 10 copias de la molécula de ADN. En él están codificados dos ARN ribosómicos, 22 ARN de transferencia y 13 proteínas que participan en la fosforilación oxidativa. Estos genes mitocondriales son:

* genes de ARNts
* genes de ARNrs
* genes de ARNms, codificando para diversas proteínas

El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37,[1] frente a los 20.000 – 25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humano.

La herencia mitocondrial es matrilineal, es decir, el ADN mitocondrial se hereda solo por vía materna. Tradicionalmente se ha considerado que cuando un espermatozoide (célula reproductora masculina) fecunda un óvulo (célula reproductora femenina) se desprende de su cola y de todo su material celular, excepto del núcleo que contiene el ADN nuclear, con lo cual en el desarrollo del cigoto sólo intervendrán las mitocondrias contenidas en el óvulo. Sin embargo, actualmente se ha demostrado que las mitocondrias del espermatozoide pueden penetrar en el óvulo, pero no llegan a heredarse al ser marcadas por ubiquitinación y degradadas .[2]

Otra característica importante del ADN mitocondrial es que no se recombina. Ello implica que los únicos cambios que haya podido haber en el ADN mitocondrial se deben exclusivamente a mutaciones a lo largo de multitud de generaciones. Los cálculos estadísticos que se han realizado informan que, en los mamíferos y en concreto en el hombre, cada 10.000 años aproximadamente surge una mutación en una de las bases del ADN mitocondrial (esto no es del todo cierto, aunque sí lo es para el fragmento que más mutaciones sufre, que consta de unos 500 pares de bases). Es decir, la diferencia entre una mujer que hubiera nacido hace 40.000 años y un descendiente directo por vía materna que viviera en la actualidad sería por término medio de 4 bases. De hecho, un estudio realizado en los ADN mitocondriales de los europeos (Bryan Sykes) asegura que todos los europeos provienen de siete mujeres, las siete hijas de Eva. La más antigua habría vivido hace 45.000 años y la más moderna hace unos 15.000 años. La Eva mitocondrial, la antepasada común más moderna de todos las seres humanos que hay en el mundo, se remontaría de este modo a unos 150.000 años.

Referencias

1. ↑ Novo Villaverde, F.J. (2007). Genética Humana. Madrid: Pearson. ISBN 8483223598. (Recomendado)
2. ↑ Pakendorf, B. & Stoneking, M. (2005). "Mitochondrial DNA and human evolution". Annual Review of Genomics and Human Genetics 6: 165-83. PMID 16124858.[1] Nota: review muy recomendable para adquirir una visión general y bien referenciada acerca del genoma mitocondrial, su herencia matrilineal y su interés en estudios de genómica comparada.

Bibliografía recomendada

* "Las siete hijas de Eva" de Bryan Sykes.
* "El collar del Neandertal" de Juan Luis Arsuaga.

Searchers find remains of Teutonic Knights leaders

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Message: http://www.sacbee.com/836/story/1469213.html

Searchers find remains of Teutonic Knights leaders

By MONIKA SCISLOWSKA
Associated Press writer
Published: Friday, Dec. 12, 2008
WARSAW, Poland — Polish archaeologists believe silk-draped skeletons found in a cathedral crypt are those of three grand masters who more than 600 years ago ruled the Teutonic Knights – an order that spread religion through force.

An archaeologist in the city of Kwidzyn – the Teutonic fortress of Marienwerder in the Middle Ages – said Friday that DNA tests indicate the remains are those of Werner von Orseln, the knights' leader from 1324-1330; Ludolf Koenig, who ruled from 1342-1345; and Heinrich von Plauen, who reigned from 1410-1413.

"Taking everything into account, we see that we are dealing with Teutonic Knights grand masters," Bogumil Wisniewski, an archaeologist who spearheaded the search, told The Associated Press. "We are 95, 96 percent sure it is them."

He said the skeletons, found in wooden coffins, were draped in silks – some painted with gold – a fabric reserved only to those highest in power in the Middle Ages.

DNA tests matched their age to that of the death age of the three grand masters. They also revealed temporary malnutrition in one of the skeletons that could match the 10-year imprisonment of von Plauen.

While Wisniewski acknowledged he could only be completely certain of the identities "if I met each face-to-face and he told me his name," he said several other indicators supported the find, including wall paintings in the cathedral showing the three grand masters and historic documents saying that von Orseln and Koenig were buried there. The order ruled in the area until early 16th century.

Wojciech Weryk, coordinator for city development and promotion, said the remains will be returned to the crypt and displayed under a special glass shield, so visitors can see them.

"This is such a valuable historic finding that we should show it," Weryk said.

The Order of the Teutonic Knights was founded in the late 12th century to aid German pilgrims in the Holy Land. It became a military order, wearing trademark white coats with black crosses, forcefully bringing Christianity to pagan Prussians. It took control along the Baltic Sea coast in what is now northern Poland.

The order was crushed by Polish and Lithuanian forces at the Battle of Grunwald in 1410.

The mysteries of DNA

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Message: http://mormontimes.com/studies_doctrine/research_discoveries/?id=5363

In this 16-minute video presentation, Scott R. Woodward, executive director of Sorenson Molecular Genealogy Foundation, explains what DNA is, what it can teach us, what its weaknesses are and how it can be used to understand and track relationships between individuals and groups.

Woodward discusses the difference between the portions of DNA that are used to track groups and used to identify specific individuals. He explains the difference between using mitochondrial DNA, which tracks only the female line, and Y-Chromosome DNA, which tracks the male line.

Woodward tells how all of us have a real physical connection with other people on earth.

http://mormontimes.com/studies_doctrine/research_discoveries/?id=5363

Nueva instrucción alienta investigación biomédica en respeto a dignidad humana y procreación

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Message: VATICANO, 12 Dic. 08 / 10:33 am (ACI).- Al presentar esta mañana en conferencia de prensa la instrucción "Dignitas personae": sobre algunas cuestiones de bioética, el Secretario de la Congregación para la Doctrina de la Fe, Mons. Luis Francisco Ladaria Ferrer, señaló que este documento "alienta a la investigación biomédica que respeta la dignidad de todos lo seres humanos y de la procreación".

Asimismo, el Arzobispo resaltó que la instrucción de 33 páginas presentada en inglés, francés, alemán, italiano, español, portugués y polaco, "excluye como éticamente ilícitas diversas tecnologías biomédicas y será probablemente acusado de contener demasiadas prohibiciones. Sin embargo, frente a esta posible acusación es necesario subrayar que la Iglesia siente el deber de hacer que se escuche la voz de los que carecen de ella".

Seguidamente Mons. Ladaria precisó que el documento es fruto de un estudio que emprendió en 2002 la Congregación para la Doctrina de la Fe sobre las nuevas cuestiones de bioética con el fin de actualizar la instrucción Donum vitae (1987) del mismo dicasterio. El documento, aprobado por el Papa, "forma parte del Magisterio ordinario del Sucesor de Pedro" y "es de naturaleza doctrinal".

Por su parte, el Presidente de la Pontificia Academia para la Vida, Mons. Rino Fisichella, señaló que la instrucción "trata de expresar la propia contribución autorizada en la formación de la conciencia no solo de los creyentes, sino de los que tratan de escuchar las argumentaciones que se presentan y debatirlas. Se trata de una intervención que forma parte de su misión y que debería ser escuchada no solo como legítima, sino también como debida en una sociedad pluralista, laica y democrática".

A su turno, Maria Luisa Di Pietro, Profesora asociada de Bioética de la Universidad Católica del Sagrado Corazón de Roma y Presidenta del la Asociación "Scienza e Vita", explicó que el documento considera "tres bienes fundamentales sobre los que se rige cada una de las decisiones" siendo el primero "el reconocimiento de la dignidad de persona a cada ser humano desde la concepción hasta la muerte natural, con la consiguiente subjetividad del derecho a la vida y a la integridad física"

El segundo y el tercero son "la unidad del matrimonio, que conlleva el respeto recíproco del derecho de los cónyuges de convertirse en padre y madre solo uno a través de otro; y "los valores específicamente humanos de la sexualidad, que exigen que la procreación de una persona humana sea querida como el fruto del acto conyugal específico del amor entre los esposos".

El Presidente Emérito de la Pontificia Academia para la Vida; Mons. Elio Sgreccia, habló luego sobre la tercera parte del documento en la que se habla de las nuevas propuestas terapéuticas que comportan la manipulación del embrión o del patrimonio genético humano.

"El texto resalta que es necesario tener en cuenta una distinción fundamental: la terapia genética teóricamente se puede aplicar a las células somáticas con finalidades directamente terapéuticas, o sobre las células germinales", indicó.

Por lo que respecta a estas últimas, "al no existir todavía una técnica segura, no es posible intervenir porque puede comportar el riesgo de malformaciones en el patrimonio genético hereditario, de las generaciones futuras", prosiguió.

Finalmente Mons. Sgreccia afirmó "que es insostenible la distinción entre clonación reproductiva y clonación terapéutica, porque también la llamada terapéutica presupone siempre una reproducción".

Para leer la síntesis del documento puede ingresar a: http://www.aciprensa.com/Docum/documento.php?id=216

New illness unique to French Canadian

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Message: Charlie Fidelman, Canwest News Service
Published: Thursday, December 04, 2008

MONTREAL – Canadian researchers have announced the discovery of a new illness called Mednik syndrome, a rare and debilitating genetic disorder unique to French Canadians.

So far only eight people have been identified with the mutation, and half of them died before age two, said neurologist Patrick Cossette of the University of Montreal Hospital Centre's Research Centre.

"It's a severe and debilitating illness," Cossette said, adding that the oldest patient with Mednik is now 15.

Mednik syndrome is attributed to common founders in the French Canadian population of Quebec who emigrated from France in between 1608 and 1759. Gene mutations in a small group such as Quebec's colonists could multiply easily.
CNS
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A research team led by Cossette discovered that the syndrome is caused by a newly found mutation in the AP1S1 gene. The gene is involved in the formation of the central nervous system and other organs.

"Our observations strongly suggest that Mednik syndrome is caused by impaired development of various neural networks, including the spinal chord, the inner ear, and possibly the brain," Cossette said. The finding was published Friday in the online version of Public Library of Science Journal PLoS Genetics.

The AP1S1 gene is responsible for transporting and sorting out proteins within the cells, Cossette explained.

Using genetic mapping and ascending genealogy, the mutation was traced to a group of families in Quebec from the Kamouraska region, in eastern Quebec, who share a common ancestor, Cossette said.

The mutation leads to severe mental retardation, red scaly skin patches, complete deafness, poor absorption of food in the gut and other problems.

Riviere-du-Loup dermatologist Christian Allen Drouin noticed several pediatric patients with skin lesions who also failed to develop normally, Cossette said.

The gene was mapped out at Genome Quebec, which promotes the research and development of genomics in the province. Two copies of the same recessive gene must be inherited to lead to the illness.

"Now that we know the gene, we can determine who is carrying it and avoid new cases of the syndrome," Cossette said, suggesting inhabitants of rural Kamouraska region be screened for the defect.

Researchers also knocked out the AP1S1 gene in zebra fish. In the animal model, the loss of the gene resulted in broad defects including severe motor deficits because the spinal cord was impaired, he said.

The discovery is expected to have implications beyond Mednik.

"It might be one piece of the puzzle in understanding deafness and mental retardation," Cossette said.

The disease is attributed to common founders in the French Canadian population of Quebec who emigrated from France in between 1608 and 1759.

Gene mutations in a small group such as Quebec's colonists could multiply easily.

Mednik is the latest of several "founder effect" disorders, including Tay-Sachs, identified among French Canadians.

Neuroscientists Eva and Fred Andermann of the Montreal Neurological Institute and Hospital, who were not involved in this study but have identified other recessive mutations in Quebec, said Cossette's discovery will be useful in identifying the mutation carriers.

"It's an interesting and unusual disorder," Fred Andermann said. "Advances in molecular biology has led to the identification of a lot of these disorders which were previously not recognized as entities, or were often mistaken as cerebral palsy or neonatal injuries."

SOURCE: http://www.canada.com/topics/bodyandhealth/story.html?id=1037068
© The Montreal Gazette 2008

Científicos clonan ratones congelados: ¿siguen los mamuts?

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Message: Científicos clonan ratones congelados: ¿siguen los mamuts?

http://www.jornada.unam.mx/ultimas/2008/11/04/cientificos-japoneses-logran-clonar-ratones-congelados-durante-16-anos/?searchterm=adn
http://www.jornada.unam.mx/ultimas/2008/11/04/cientificos-japoneses-logran-clonar-ratones-congelados-durante-16-anos/?searchterm=adn

Los investigadores japoneses sugieren que la técnica utilizada podría servir para "revivir" a especies extintas.

Dpa y Reuters
Publicado: 04/11/2008 13:06

Washington. Científicos japoneses lograron clonar ratones cuyos cuerpos estuvieron congelados durante 16 años. Los investigadores dijeron que podría ser posible utilizar la técnica para revivir a mamuts y a otras especies extintas.

El experto en clonación de ratones Teruhiko Wakayama y sus colegas, que trabajan para en el Centro para el Desarrollo Biológico, en el instituto de investigación RIKEN de Yokohama, Japón, consiguieron clonar a los pequeños mamíferos incluso cuando sus células se habían quemado por las bajas temperaturas.

El equipo de Wakayama utilizó la clásica técnica de transferencia nuclear para crear a sus ratones clonados. La técnica incluye extraer el núcleo de un óvulo y reemplazarlo con el núcleo de una célula común del animal a ser clonado.

Cuando se hace con el químico correcto o un detonador eléctrico, el proceso comienza a dividir el óvulo como si hubiese sido fertilizado con esperma.

"Clonar animales vía transferencia nuclear entrega la oportunidad de preservar a especies mamíferas en peligro", escribió el grupo en la revista Preceedings, de la Academia Nacional de Ciencias.

"Sin embargo, se ha sugerido que la resurrección de especies extintas que se encuentran congeladas (tales como el mamut peludo) es imposible, al no existir células vivas disponibles y que el material genético que está se encuentra inevitablemente degenerado", escribió el equipo científico.

Escarbando en el congelador

El grupo de Wakayama sacó algunos ratones que habían sido mantenidos congelados por años y cuyas células habían sido dañadas irremediablemente.

El congelamiento causa que las células se quemen y puede dañar el ADN en su interior. Unos químicos llamados crioprotectores pueden evitar esto, pero deben ser utilizados antes de que las células se congelen.

Los científicos intentaron esto utilizando células de diversos lugares y descubrieron que las del cerebro eran las que mejor funcionaban.

Esto resulta algo misterioso, ya que todavía nadie ha clonado un ratón vivo a partir de una neurona.

Los mamuts pueden ser los animales extintos que los científicos han intentado clonar con mayor entusiasmo, así como otros animales que se han encontrado congelados.

En julio de 2007, científicos rusos descubrieron el cuerpo de una cría de mamut congelada por cerca de 40 mil años en la región Yamalo-Nenetsk del Artico.

Dos familias españolas esperan el permiso para concebir embriones libres de cáncer

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Message: DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
Dos familias españolas esperan el permiso para concebir embriones libres de cáncer

* La ley lo permite en 'enfermedades graves, de aparición precoz y sin tratamiento'
* La Comisión de Reproducción Asistida valorará los casos que no cumplan esos supuestos

Actualizado martes 04/11/2008 00:55 (CET)

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/11/03/oncologia/1225713843.html

MARÍA VALERIO

MADRID.- Javier nació a mediados de octubre en Sevilla. Las células madre de su cordón umbilical servirán para curar a su hermano Andrés, que padece una enfermedad congénita, la beta talasemia mayor, de la que él mismo está libre gracias al diagnóstico genético preimplantacional. Pero, ¿qué ocurriría si sus genes llevasen impresa una predisposición a algún tipo de cáncer? ¿Es ético utilizar esta técnica para prevenir tumores hereditarios? Los oncólogos españoles lo han debatido recientemente y dos familias esperan una decisión.

Nadie duda de que el tema suscita aún importantes cuestiones éticas y legales. La técnica, autorizada en España desde hace años, permite analizar los preembriones concebidos mediante una fecundación 'in vitro' para ver si son portadores de determinadas alteraciones genéticas e implantar en el útero materno únicamente aquellos que están libres de dicha herencia.

En la actualidad, se calcula que un 5%-10% de todos los cánceres tienen carácter hereditario, es decir, son consecuencia de mutaciones germinales en ciertos genes que aumentan la susceptibilidad a enfermar en el futuro. En total, se conocen alrededor de 40 genes implicados en este tipo de síndromes hereditarios poco frecuentes, pero aunque la cuestión ha empezado ya a surgir en las consultas de consejo genético, no hay constancia de que el método se haya empleado aún en ningún centro público.

"Al menos en los síndromes más frecuentes, como el de mama y el de colon", según confirmó la doctora Ana Polo, del Hospital Sant Pau de Barcelona, en una jornada organizada recientemente en Madrid por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y el Instituto Roche.

Joan Brunet, coordinador de la sección SEOM de Cáncer Hereditario y Consejo Genético, reconoce que desde hace siete u ocho años ha aumentado el número de parejas que acuden a las consultas con este dilema. "Se trata de gente sana, que sabe que es portadora de esta presdisposición, y que se encuentra en edad fértil", apunta a elmundo.es. Y de la misma manera que este diagnóstico preimplantacional ya se aplica desde hace años a otras enfermedades genéticas de manera rutinaria, ¿dónde está el límite para emplearlo en el caso de tumores?".
Tres condiciones

De hecho, Brunet no quiere dar ejemplos concretos y prefiere ceñirse a la ley 14/2006 que ha regulado más en detalle esta cuestión recientemente. Según el artículo 12 de este texto, el diagnóstico preimplantacional únicamente es legal para enfermedades graves, con muchas probabilidades de desarrollarse en los primeros años de vida, y con una alta tasa de mortalidad por falta de tratamientos. "¿Qué se entiende por grave? Algunos síndromes hereditarios entran claramente dentro de esta definición, pero ¿qué ocurre con una mujer joven, que quiere tener hijos y cuya madre, tía y hermana han muerto jóvenes por el cáncer de mama? Eso es lo que estamos intentando determinar con este tipo de debates", apunta.

Julio Martín, director del laboratorio de enfermedades del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), prefiere hablar de 'neoplasias' en lugar de cáncer, y recuerda que existen muchos síndromes ("poco frecuentes") que se manifiestan con una proliferación celular irregular. "Como la neoplasia múltiple endocrina de tipo 2 A, un carcinoma de la glándula tiroidea, y que tiene una penetrancia del 95%, es decir, que las personas portadoras desarrollaban la enfermedad con mucha probabilidad", explica.

En este centro, se han realizado ya siete diagnósticos de esta enfermedad que han acabado en cuatro gestaciones. Igual que otros 14 diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1 (que provoca la aparición de múltiples fibromas dérmicos, complicaciones óseas -displasia vertebral, escoliosis -, posibles malformaciones en la cara, y en un 50% de los casos, retraso en el aprendizaje), que han culminado en cinco embarazos, dos de ellos aún en curso.

En ambos ejemplos, se trata de patologías con un patrón hereditario dominante, es decir, que el riesgo de que los hijos de los afectados hereden la misma mutación que sus padres es del 50%. "Estas personas han visto la enfermedad en su familia, generación tras generación, y antes de disponer de esta posibilidad algunas de ellas incluso decidían no tener hijos".
Informe de la comisión

Según explican a elmundo.es fuentes del Ministerio de Sanidad, las comunidades autónomas están autorizando la técnica siempre que la solicitud cumpla las tres condiciones del artículo 12. Sólo en caso de duda solicitan el informe (favorable o desfavorable) de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, que debería evaluar caso por caso tras revisar la documentación pertinente (mutación, historia familiar…). Aunque por el momento, añaden, aún no han tenido que pronunciarse en ninguna solicitud de este tipo; probablemente porque los trámites todavía no han traspasado las 'fronteras' autonómicas.

"El departamento catalán de Salud tiene un grupo asesor que informa sobre la conveniencia o no de enviar la solicitud a la comisión nacional", añade por su parte Josep Maria Busquets, secretario del comité de Bioética de Cataluña (dependiente de la Generalitat). De manera que "este tipo de solicitudes [tipo BRCA] requieren la autorización del departamento de Salud, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida". Busquets, añade que por el momento sólo se ha recibido una petición, "a la que se ha solicitado documentación complementaria".

Martín confirma que el IVI ha realizado dos consultas para las que aún espera respuesta. "Una, por un varón portador del gen BRCA1, que podía suponer para sus futuras hijas un mayor riesgo de cáncer de mama. La segunda, para una mujer con mutación en el gen BRCA2 y cuyo árbol genealógico mostraba una penetrancia de casi el 100%", explica. La razón para consultar estos casos y no el resto de síndromes neoplásicos, explica, es que nunca antes se ha utilizado en España el diagnóstico preimplantacional para cáncer de mama. "Los embriones portadores de la mutación no tienen porqué desarrollar la enfermedad en el futuro, de manera que nos vemos más respaldados solicitando este informe".

Las principales dudas (éticas y legales), coinciden todos los especialistas, surgen en el caso de familias con una fuerte penetrancia de los genes relacionados con algunos tumores de mama y de colon, que no se desarrollan hasta la edad adulta, y que no todos los portadores llegan a manifestar.

En general, los especialistas coinciden en que el uso de esta técnica para genes oncológicos debería estar sujeto a una serie de requisitos, "que pasan necesariamente por la consulta de consejo genético, la intervención de un equipo multidisciplinar, la valoración del riesgo de transmisión del tumor hereditario, la implementación de un estudio genético y el asesoramiento sobre medidas de detección precoz o prevención disponibles", según la nota de prensa de la SEOM sobre este foro de debate.

El uso del diagnóstico genético para casos de cáncer ya está aprobado en el Reino Unido desde 2006, aunque cada caso debe ser autorizado uno por uno, tras valorar la historia familiar, el tipo de mutación y otras circunstancias. En el caso español, el proceso sería el mismo, como explica Mónica Parriego, responsable del laboratorio de diagnóstico preimplantacional del USP Instituto Universitario Dexeus de Barcelona, donde aún no han tramitado ningún DGP relacionado con el cáncer.
Poco frecuentes

"Si la solicitud se saliese de los tres supuestos que marca la ley, la comisión debería evaluar cada caso y emitir un informe favorable o desfavorable", explica esta especialista a elmundo.es. "Aunque finalmente son las comunidades las encargadas de autorizarlo".

La técnica requiere extraer una o dos células del embrión cuando se encuentra en la fase de mórula (es decir, está formado aún por sólo de ocho a 12 células). Por cada célula se puede analizar una única patología, mientras que el resto del embrión sigue en cultivo a la espera de conocer el diagnóstico y pueda ser transferido a la madre. "No hacemos un 'barrido' a ver qué error encontramos, sino que estudiamos a la familia y acudimos exactamente a la mutación que causa la enfermedad en los progenitores", aclara Parriego. De hecho, la ley prohibe expresamente la selección positiva, es decir, la elección del embrión más fuerte, más inteligente, o el que tenga los ojos de un determinado color.

Brunet reconoce que es probable que algunas parejas se echen atrás después de informarse y conocer los riesgos y las limitaciones de la técnica. Por ejemplo, el tratamiento hormonal necesario para la reproducción asistida que puede aumentar el riesgo de cáncer de mama, los costes económicos, el tiempo, la burocracia o la probabilidad de que finalmente el embrión elegido no 'agarre' con éxito en el útero materno. "El debate es necesario", concluye, al tiempo que recuerda que la mayor parte de los tumores son de tipo esporádico y no hereditarios.